6 de abril, día internacional del síndrome Hermansky Pudlak

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda, especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México.

El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas en genes implicados en la formación y la función de orgánulos relacionados con los lisosomas. Su rasgo característico es la combinación de albinismo oculocutáneo con un trastorno de la función plaquetaria que provoca diátesis hemorrágica. Por ello, las personas afectadas suelen presentar piel, cabello y ojos claros, fotofobia, nistagmo, disminución de la agudeza visual, estrabismo, moretones fáciles, epistaxis y sangrado o hemorragia prolongados después de cirugías, traumatismos o procedimientos dentales. No se trata solo de “albinismo con sangrado”. Es un síndrome multisistémico. Según el subtipo genético, también pueden presentarse fibrosis pulmonar progresiva, colitis granulomatosa, inmunodeficiencia y un mayor riesgo de daño cutáneo y de cáncer de piel por exposición solar. Algunos subtipos son más graves que otros, por lo que el pronóstico depende en gran medida del gen implicado y de la vigilancia clínica. Se han descrito al menos diez tipos, asociados a genes distintos, todos vinculados a defectos en melanosomas, gránulos plaquetarios densos y otros orgánulos celulares. El diagnóstico se sospecha por la combinación de alteraciones visuales, hipopigmentación y sangrado anormal. Puede apoyarse en estudios de agregación plaquetaria o en microscopía electrónica que demuestran la ausencia de gránulos densos en las plaquetas y confirmarse con pruebas moleculares. El tratamiento no corrige la causa genética, pero sí reduce complicaciones: protección solar estricta, seguimiento oftalmológico, precauciones antes de cirugías, evitar fármacos que aumenten el sangrado y vigilancia respiratoria y gastrointestinal. En casos avanzados de fibrosis pulmonar, puede requerirse un manejo especializado e incluso un trasplante pulmonar en pacientes seleccionados. El abordaje es multidisciplinario, con aportes de genética, hematología, neumología, gastroenterología, dermatología y oftalmología.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Hermansky Pudlak Syndrome Network: https://www.hpsnetwork.org/

NOAH: https://albinism.org/information-bulletin-hermansky-pudlak-syndrome/

American Thoracic Society: https://www.thoracic.org/patients/patient-resources/resources/spanish/hps.pdf

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/enfermedades

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/79430#:~:text=Es%20un%20trastorno%20multisist%C3%A9mico%20poco,fibrosis%20pulmonar%20o%20colitis%20granulomatosa.

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