6 de abril, día internacional del síndrome Beckwith Wiedemann

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, que se celebra cada 6 de abril. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quien compartirá su valiosa experiencia y conocimientos sobre esta condición.

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es el síndrome congénito más común asociado con sobrecrecimiento, presentándose en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 13,700 nacimientos. Esta condición se caracteriza por una amplia variabilidad clínica que incluye macroglosia (lengua grande), macrosomía (tamaño corporal grande), sobrecrecimiento lateralizado y alteraciones de la pared abdominal, como el onfalocele. Además, los recién nacidos pueden presentar hipoglucemia neonatal, que requiere un manejo oportuno para prevenir daño neurológico. Es fundamental destacar que los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios durante la infancia, especialmente el tumor de Wilms. La causa subyacente es compleja e involucra alteraciones en la regulación de genes específicos en la región cromosómica 11p15.5, un proceso conocido como impronta genómica. Aunque no existe una cura definitiva, el diagnóstico temprano, basado en criterios clínicos y pruebas moleculares, permite implementar un manejo multidisciplinario y una monitorización adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

BWSAD: https://www.bwsawareness.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome

Facebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/Asociacionsbw

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)

#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.