Gast: Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz

In dieser Folge von Retina Innovation, dem Podcast von Retina plus e.V., stehen genetische Untersuchungsmethoden im Mittelpunkt, die in der Diagnostik erblicher Erkrankungen längst etabliert ist, deren Bedeutung vielen Betroffenen – und auch Ärzten – jedoch mitunter noch nicht ausreichend bekannt ist: Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungen in Form verschiedener Next-Generation Sequencing (NGS)-Verfahren bis hin zur aktuell lebhaft diskutierten long-read-Genomsequenzierung (long-read whole-genome sequencing, LR-WGS).

Zu Gast ist Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz, ärztlicher Leiter der Humangenetik bei Bioscientia in Ingelheim und Experte für genetisch bedingte Augenerkrankungen.

NGS ermöglicht es heute, zahlreiche krankheitsrelevante Gene gleichzeitig und systematisch zu analysieren. Damit hat sich die molekulargenetische Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen grundlegend verändert. Was früher nur schrittweise oder mit begrenzter Aussagekraft möglich war, kann heute deutlich präziser eingeordnet werden.

In dieser Folge klären wir:

• wie sich die genetische Diagnostik in den vergangenen Jahrzehnten entwickelt hat
• warum NGS einen entscheidenden Fortschritt darstellt
• welchen konkreten Nutzen eine molekulare Diagnose für Patienten und ihre Familien hat
• welche Bedeutung sie für Prognose, Beratung, Studienzugang und zukünftige Therapien besitzt
• welches Rolle neue Verfahren wie die long-read-Genomsequenzierung diagnostisch bereits spielen
• wo die Grenzen der heutigen Diagnostik liegen

Zum Abschluss ordnen wir eine aktuelle internationale Studie ein, die zeigt, dass auch Veränderungen in nicht-kodierenden RNA-Genen eine Rolle bei erblich bedingtem Sehverlust spielen können. Diese Erkenntnisse erweitern die diagnostischen Möglichkeiten weiter und verdeutlichen, wie dynamisch sich das Feld der Molekulargenetik entwickelt.

Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.

Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum praktischen Nutzen für Betroffene.

Disclaimer:Die Inhalte dienen der neutralen Information und ersetzen keine medizinische oder versorgungsbezogene Beratung. Produkt-, Hilfsmittel- oder Software-Nennungen erfolgen ohne werblichen Anspruch und ohne Einfluss von Sponsoren.

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Retina Innovation ist ein Audio-Podcast, der praktische Hilfsmittel und verfügbare medizinische Anwendungen vorstellt, die das Leben mit Sehverlust heute schon konkret erleichtern. Der Name ist dabei Programm:

„Innovation“ steht für Neuerung im Alltag – für praktische Ansätze und technische und medizinische Errungenschaften, die Selbstständigkeit und Teilhabe unmittelbar verbessern.

Wir stellen jeweils ein Thema pro Folge in den Fokus, und zwar so, dass Betroffene und Angehörige nicht nur informiert, sondern auch aktiviert werden: Was bringt mir das? Wo bekomme ich es? Was muss ich wissen?

Was unterscheidet „Retina Innovation“ von anderen Angeboten?

Während unser Podcast Retina View einen forschungsorientierten Blick in die Zukunft der Netzhauterkrankungen bietet, richtet sich Retina Innovation gezielt auf die Gegenwart. Es geht um Lösungen, die jetzt helfen – nicht irgendwann.

Retina Innovation ist mehr als ein Podcast – es ist ein Wegweiser für ein selbstbestimmtes Leben mit Sehverlust.

Er bietet Orientierung, stärkt die Eigenkompetenz von Betroffenen und fördert den Dialog zwischen Betroffenen, Entwicklern und Fachleuten. Damit wird er zu einem praxisnahen Werkzeug zur Umsetzung der Vereinsziele von Retina plus e.V. – heute schon greifbar, nicht erst morgen erforscht.